Mastocitosi cutanea
Coordinamento a cura di Nancy Conte
Sintomatologie e decorso
La mastocitosi cutanea, un tempo definita orticaria pigmentosa, si caratterizza per la comparsa di lesioni maculo-papulose di colore bruno-rossastro, talvolta confluenti in placche, localizzate prevalentemente su tronco e arti, ma occasionalmente anche su volto e cuoio capelluto. Il segno clinico tipico è il segno di Darier, ovvero la comparsa di eritema e orticaria dopo lo strofinamento delle lesioni. I sintomi più frequenti sono prurito, flushing e orticaria, mentre in casi meno comuni si possono verificare episodi di anafilassi in risposta a stimoli scatenanti. Il decorso varia in base all’età: nei bambini la malattia tende ad essere autolimitante con regressione spontanea in adolescenza, mentre negli adulti solitamente è persistente e può associarsi a mastocitosi sistemica.
Sedi
Il coinvolgimento è esclusivamente cutaneo, ma può manifestarsi in forme diverse. La mastocitosi cutanea maculopapulare rappresenta la forma più comune. Nei bambini è frequente anche il mastocitoma cutaneo solitario, mentre più raramente si osserva la mastocitosi cutanea diffusa, caratterizzata da ispessimento della cute e comparsa di bolle.
Diagnosi differenziale
Il quadro clinico può essere confuso con altre patologie dermatologiche, includendo l’orticaria cronica, la dermatite atopica o da contatto, la pitiriasi lichenoide, l’amiloidosi cutanea e le reazioni cutanee a farmaci. Un’attenta valutazione clinica, supportata da esame istologico quando necessario, consente di orientare la diagnosi corretta.
Gli strumenti di monitoraggio di malattia (es. UAS7 per l’attività di malattia, UCT per il controllo della malattia, CU-Q2oL per la qualità di vita) sono raccomandati.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE: La CSU si pone in diagnosi differenziale con dermatite erpetiforme, dermatite orticarioide, pemfigoide bolloso, orticaria vasculite, angioedema ereditario/acquisito (deficit di C1-inibitore), mastocitosi cutanea, anafilassi, angioedema da ACE-inibitori, sindromi autoinfiammatorie. Nelle CIndU: differenziare da altre condizioni indotte da stimoli ambientali.
Terapia
Il trattamento è per lo più sintomatico. La prima scelta sono gli antistaminici H1 per il controllo del prurito e del flushing, con la possibilità di associare gli H2 in caso di sintomi gastrointestinali. Nei bambini con disturbi sistemici lievi può essere utilizzato il cromoglicato sodico orale, mentre nelle lesioni particolarmente infiammatorie sono indicati brevi cicli di corticosteroidi topici. Nei casi più estesi e sintomatici un miglioramento clinico è possibile con la fototerapia con raggi PUVA o UVB a banda stretta. Nei pazienti che abbiano già presentato episodi di anafilassi è raccomandata la disponibilità di adrenalina autoiniettabile. È inoltre importante sottolineare l’importanza dell’educazione del paziente nell’ evitare fattori scatenanti noti come calore, alcol, farmaci (FANS e oppioidi) e punture di imenotteri