È una malattia genetica rara che si manifesta con episodi ricorrenti di edema. Nella maggior parte dei casi è causato da un deficit congenito di sintesi o di funzionalità del C1 inibitore (C1-INH), ma esistono altre mutazioni che causano angioedema ereditario con livelli di C1-INH normali e che hanno una frequenza molto ridotta.

L’HAE è caratterizzato da una reazione vascolare transitoria dei tessuti profondi del derma, del sottocute, di mucosa o di sottomucosa, che causa aumentata permeabilità localizzata dei vasi sanguigni con conseguente stravaso di essudato plasmatico e rigonfiamento dei tessuti.

Gli edemi della cute possono rendere più difficoltose le attività quotidiane e provocare dolore, mentre quelli del viso possono alterare la fisionomia e causare difficoltà nel parlare o nel mangiare/bere. L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali simili ad una colica, ed eventualmente essere associato a vomito e/o diarrea. L’edema della glottide è una vera emergenza medica in quanto può determinare l’ostruzione completa delle alte vie aeree respiratorie e causare morte per asfissia.

Gli attacchi di HAE durano in media 48-72 ore, finanche 5 giorni, e sono autolimitanti. I sintomi possono comparire dopo traumi, infezioni, procedure mediche o stress.