Miscellanea di dermatosi di interesse immuno-allergologico
Coordinamento a cura di Alessandro Sinisi e Remo Poto
Cheilite granulomatosa
La cheilite granulomatosa è una condizione infiammatoria cronica rara, inquadrata nello spettro delle orofacial granulomatoses (OFG), caratterizzata clinicamente da tumefazione labiale ricorrente o persistente, in genere paucisintomatica o non dolente, e istologicamente da infiammazione granulomatosa non caseosa quando presente. È considerata una variante dell’OFG e può rappresentare una forma incompleta della sindrome di Melkersson-Rosenthal (MRS), nella quale l’edema orofacciale può associarsi a paralisi del nervo facciale e lingua plicata (o lingua scrotale).
Sintomatologia
E’ dominata dall’edema labiale, spesso con esordio acuto e andamento inizialmente intermittente, che tende successivamente a diventare persistente e progressivo, con indurimento e deformità funzionali ed estetiche. Quando la tumefazione è marcata, possono comparire fissurazioni mediane e ai commessurali (cheilite angolare) e, in una quota di pazienti, una sensazione urente; nei quadri OFG più severi possono associarsi ulcerazioni orali e linfoadenopatia latero-cervicale.
Sedi
La localizzazione più frequente è rappresentata da uno o entrambi i labbri. Meno frequentemente: nell’OFG possono essere coinvolte la mucosa delle guance, le gengive, il palato, il pavimento orale e la lingua, nonché aree periorali, zigomatiche e frontali.
Diagnosi
E’ necessaria la correlazione clinico-istologica e un iter di esclusione. Istologicamente, il tessuto può mostrare edema subepiteliale, dilatazione linfatica, infiltrato granulomatoso e granulomi non necrotici con componente linfocitaria ed elementi epitelioidi, talora con cellule giganti e fibrosi; tuttavia, la biopsia può evidenziare anche infiammazione cronica aspecifica e l’assenza di granulomi non deve escludere automaticamente la diagnosi, soprattutto nelle fasi iniziali o nei campioni non rappresentativi..
Diagnosi differenziale
Utile considerare nella diagnostica differenziale condizioni di tumefazione labiale transitoria, quali angioedema (anche non istamino mediato), traumi e infezioni comuni, ma soprattutto entità che mimano un edema persistente o recidivante. In particolare, è necessario escludere malattie granulomatose sistemiche e condizioni infettive granulomatose: nella pratica clinica vanno considerate e investigate almeno malattia di Crohn, sarcoidosi, tubercolosi e, in contesti epidemiologici appropriati, leishmaniosi e lebbra.
Terapia e trattamenti
- i corticosteroidi costituiscono il cardine terapeutico: la somministrazione intralesionale è frequentemente impiegata per ottenere elevate concentrazioni locali e può determinare risposte buone o parziali, spesso con necessità di cicli ripetuti;
- gli steroidi sistemici possono migliorare alcune manifestazioni (in particolare ulcerazioni) ma meno costantemente la macrocheilia. Le recidive alla sospensione sono comuni;
- segnalato l’impiego di antibiotici con proprietà immunomodulanti (macrolidi, tetracicline, metronidazolo), farmaci immunomodulanti e immunosoppressori (ad esempio metotrexate o azatioprina in contesti selezionati, specie se associati a malattia di Crohn);
- nei casi refrattari l’impiego di farmaci biologici, in particolare anti-TNFα (infliximab, adalimumab), ha mostrato risposte variabili;
- nei pazienti con macrocheilia recalcitrante e importante compromissione funzionale, la cheiloplastica riduttiva rappresenta un’opzione efficace, talora con risultati persistenti.
