Manifestazioni cutaneo-mucose di malattie autoimmuni
Coordinamento a cura di Edoardo Cataudella e Fabiana Furci
Lupus Eritematoso Cutaneo – Sintomatologia, decorso e presentazioni cliniche
Il lupus eritematoso cutaneo (LEC) rappresenta uno spettro eterogeneo di manifestazioni dermatologiche che rientrano nell’ambito delle malattie autoimmuni.
Si tratta di un gruppo di dermatosi mediate da un’alterazione dell’immunità innata e adattativa con spiccato fototropismo, in cui l’interazione tra predisposizione genetica, esposizione ai raggi UV, farmaci e altri fattori ambientali contribuisce all’attivazione aberrante dell’immunità e al danno tissutale, mediato principalmente dagli interferoni del tipo I (IFNs tipo I) e dall’infiltrato linfomonocitario (dermatite di interfaccia). Il quadro clinico è ampio e comprende forme acute, subacute e croniche, come definito nelle classificazioni correnti.
Decorso
Le manifestazioni cutanee del lupus mostrano un andamento cronico con riacutizzazioni spesso legate a esposizione solare, stress, infezioni, variazioni climatiche o farmaci fotosensibilizzanti. L’interessamento di aree fotoesposte rappresenta un tratto distintivo comune, riflettendo il ruolo centrale dei trigger ambientali nella patogenesi.
La relazione con il lupus sistemico varia in base al sottotipo:
- l’ACLE è più frequentemente associato a lupus sistemico conclamato;
- lo SCLE presenta un rischio intermedio e variabile;
- le forme croniche, ad eccezione del DLE disseminato, evolvono raramente verso forme sistemiche;
- la variante intermittente/tumida (ICLE) non presenta rischio significativo di progressione.
Diagnosi differenziale
Il lupus cutaneo presenta aspetti molto polimorfi, sovrapponibili a numerose dermatosi infiammatorie o fotoindotte. La diagnosi differenziale può includere rosacea, dermatite seborroica, psoriasi, dermatomiosite, lichen planus, fotodermatiti, infezioni fungine o virali, oltre a reazioni da farmaco. In questo contesto l’istologia svolge un ruolo fondamentale: il riscontro tipico è quello di una dermatite di interfaccia (lichenoide), caratteristica ma non esclusiva del lupus, utile nel supportare la diagnosi insieme ai dati clinici e immunologici.
Terapia
La gestione del lupus cutaneo si basa sulla combinazione di misure di fotoprotezione rigorosa, terapia topica e trattamento sistemico nei casi più estesi o refrattari.
- Topici:corticosteroidi a diversa potenza e, in casi selezionati, dapsone topico possono aiutare nel controllo delle lesioni attive.
- Sistemici:corticosteroidi, ciclosporina o voclosporina, idrossiclorochina e altri antimalarici rimangono cardini terapeutici. Nei casi resistenti si può ricorrere a retinoidi, DMARD convenzionali (azatioprina, metotrexato, micofenolato mofetile) e, nelle forme più severe o refrattarie, a terapie biologiche come belimumab, rituximab o anifrolumab, che hanno progressivamente ampliato l’armamentario terapeutico del lupus cutaneo.
Forme acute (ACLE)
Nelle forme acute l’esordio è spesso brusco e correlato all’attività sistemica della malattia. La manifestazione più tipica è l’eritema malare a distribuzione “a farfalla”, caratterizzato da chiarezza della regione naso-labiale e netta fotosensibilità. Può presentarsi anche un esantema maculo-papulare diffuso. Le lesioni sono generalmente non cicatriziali e tendono a seguire l’andamento dell’attività sistemica. L’associazione con sintomi sistemici è comune: febbre, astenia, artralgie e mialgie, calo ponderale e sudorazioni possono accompagnare il quadro cutaneo, riflettendo un coinvolgimento multisistemico più ampio.
Forme subacute (SCLE)
Il lupus eritematoso subacuto è caratterizzato da lesioni annulari policicliche oppure da chiazze papulo-squamose a morfologia psoriasiforme, spesso distribuite su superfici fotoesposte. L’esordio è più graduale rispetto alle forme acute. Le lesioni possono essere altamente sensibili alla luce ultravioletta e raramente esitano in cicatrici, pur potendo lasciare alterazioni pigmentarie persistenti. Il rischio di progressione verso una forma sistemica è presente ma modesto e molto variabile, e tende a dipendere da fattori quali autoanticorpi specifici, durata della malattia e presenza di segni costituzionali.
Forme croniche (CCLE)
Il lupus eritematoso cutaneo cronico comprende un ventaglio di varianti che condividono un decorso protratto e una tendenza alla cicatrizzazione:
- Lupus discoide (DLE), localizzato o disseminato, caratterizzato da placche eritemato-ipoeritematose, follicolocentriche, con ipercheratosi aderente, telangiectasie, atrofia e cicatrici permanenti. La localizzazione più comune è il volto e il cuoio capelluto, con possibile alopecia cicatriziale.
- Panniculite lupica (lupus profundus), con noduli o placche profonde, dolenti e spesso seguite da lipoatrofia residua.
- Lupus geloni (chilblain lupus), tipicamente indotto dal freddo, con lesioni violacee o eritemato-edematose su mani, piedi, orecchie.
- Lupus eritematoso tumido (LET/ICLE), caratterizzato da lesioni edematose e infiltrate, molto fotosensibili, ma prive di tendenza alla cicatrizzazionee con rischio virtualmente nullo di progressione sistemica.
Tra le forme rare si annoverano il lupus verrucoso, il lupus bolloso e il lupus lineare di Blaschko, ognuna con peculiarità cliniche specifiche.
